폐암 진단 위해 간편한 혈액 채취... ‘액체 생검’ 주목

국내 사망률 1위 암인 폐암 진단을 위해 혈액으로 진행하는 액체 생검이 간편해 주목을 받고 있다. 게티이미지뱅크

폐암은 1998년부터 20년 이상 국내 암 사망률 1위다. 통계청에 따르면 2018년 사망자 29만8,820명 중 26.5%가 암이었으며 이 중 22.5%(7,825명)가 폐암으로 사망했다.

이는 폐암이 70대 이상에서 주로 발생하는 데다가 초기 증상이 없고 어느 정도 진행한 후에도 감기 비슷한 기침과 가래 외의 별다른 이상 증상이 없어 진단이 늦어지기 때문이다. 또한 재발ㆍ전이가 잘 되는 탓에 암세포가 뼈ㆍ간ㆍ부신ㆍ뇌 등 다른 장기로 옮겨가 사망 위험이 높아진다. 11월은 폐암 인식 증진의 달이다.

◇항암제 개발로 폐암 환자 생존율 높아져

다행히 최근 조기 진단과 치료법의 발전 덕에 폐암 환자의 생존율이 점차 향상되고 있다. 실제로 폐암 환자의 5년 생존율을 살펴보면 1996~2000년 12.7%에서 2001~2005년 16.5%, 2011~2015년 26.7%로 꾸준히 높아지고 있다.

다른 암과 비교했을 때는 여전히 낮은 수준이지만, 표적 치료제 등 항암제의 비약적인 발전이 폐암 환자 생존율 향상의 강력한 견인차 역할을 했다.

폐암 치료법으로는 ‘항암 치료’로 잘 알려진 항암화학 요법과 수술, 방사선 치료 등이 있다. 대다수 환자가 항암화학 요법 대상이다. 이는 수술로 종양을 제거하더라도 환자의 20~50%가 재발하기 때문이다.

항암화학 요법은 크게 일반세포독성 항암제, 표적 치료제, 면역 항암제를 통해 이루어진다. 과거에는 일반세포독성 항암제만을 사용했다면 요즘은 암세포만 골라 공격하는 표적 치료제, 면역 기능을 높여 암세포를 사멸하는 면역 항암제 등이 잇따라 개발돼 환자 생존율 향상에 기여하고 있다.

특히 표적 치료제는 암을 유발하는 특정 유전자나 단백질만 저해해 선택적으로 암세포를 죽이는 항암제다. 온몸에 영향을 미치는 일반세포독성 항암제에 비해 부작용은 낮고 효과가 높다. 이러한 표적 치료제 처방을 위해서는 유전자 검사가 필수적이다.

예컨대 암을 촉진하는 유전자인 표피성장인자수용체(EGFR)에 특이적으로 작용해 그 기능을 억제하는 표적 치료제는 EGFR 유전자에 돌연변이가 없을 때에는 치료제로 효과가 없어 유전자 검사로 돌연변이 유무를 확인 후 사용해야 한다.

◇혈액 내 암세포 DNA 조각 찾아낸다

최근 항암 치료의 패러다임을 바꿀 수 있는 중요한 기술로 ‘액체 생검’이 주목을 받고 있다. 액체 생검이란 혈액이나 소변, 침 등 체액 내 DNA에 존재하는 암세포 조각을 유전자 검사로 확인하는 것이다. 기존 검사법인 침습적 조직 검사의 경우 암 발생 부위에 따라 환자 생체조직을 떼어내기 때문에 고통과 더불어 상처가 남을 수 있다.

하지만 비침습적인 액체 생검 검사는 혈액으로 검사하므로 고통이 매우 적고 상처가 없으며 암이 재발한 시점에도 비교적 쉽게 검체(샘플)를 얻을 수 있는 것이 장점이다.

임상유전체 분석 전문기업 GC녹십자지놈은 가던트헬스AMEA(Asia, Middle East and Africa)와 함께 국내 수십 개 의료기관에 ‘가던트360’ 액체 생검 검사를 제공하고 있다. 가던트360은 70개 이상의 임상 관련 유전자를 검사해 암세포 유래 DNA 조각에서 유전적 이상을 검출해 조직 생검을 위한 시술 지연이나 합병증과는 관계없이 암에 어떤 변화가 있는지 확인할 수 있는 검사다. 이 검사는 이미 50개국 이상에서 15만명 이상의 암 환자가 사용한 검사법이다.

미국 사회보장제도인 메디케어(Medicare)도 이를 공식적으로 인정하고 보험 적용을 하고 있을 정도로 신뢰도가 높다. 최근 전이성 비소세포폐암 환자에 대해 표적 치료제인 ‘타그리소’를 이용한 치료가 가능한 동반 진단 검사로 액체 생검 중 최초로 미국 식품의약국(FDA) 승인을 얻기도 했다.

조병철 연세암병원 폐암센터장은 “가던트360의 짧은 검사 소요일과 높은 신뢰도는 치료법을 신속히 결정하는데 도움을 준다”며 “암 환자의 치료 지연은 환자에게 심각한 악영향을 초래할 수 있어 진행 중인 암을 극복하기 위해서는 빠른 치료 결정이 가장 중요한데 가던트360이 이를 가능하게 해 준다”고 했다.

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com