한양대 배상철ㆍ경희대 김광우 교수 공동 연구팀
자기 몸을 스스로 공격하는 자가면역질환인 류마티스관절염을 일으키는 새로운 원인 유전자가 규명됐다.
류마티스관절염은 면역체계가 신체조직을 비정상적으로 공격해 생기는 자가면역질환이다. 관절이나 그 주변 결합 조직에 만성 염증과 통증을 유발하고, 악화되면 관절 변형으로 인한 영구 장애나 장기 손상으로 이어질 수 있다.
배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수(한양대 류마티즘연구원장)와 김광우 경희대 생물학과 교수, 국립보건연구원 유전체센터 공동 연구팀은 류마티스관절염의 새 원인 유전변이 7종을 발견했다고 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)’에 실렸다.
연구를 위해 국내 류마티스관절염 환자와 일반인 4만여명의 게놈 유전변이를 정밀 분석했으며, 국립보건연구원 유전체센터에서 개발된 한국인칩 기술이 활용됐다.
연구 결과, 새 원인 유전변이로 SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158 등 6종이 발견됐으며, 특이 유전변이 SH2B3 1종도 알아냈다.
이밖에 면역 조직뿐만 아니라 비면역조직인 폐와 소장 조직에도 류마티스관절염 발생 연관 유전변이가 관여한다는 사실도 규명됐다.
배상철 한양대 류마티즘연구원 원장은 “이번 발견으로 류마티스관절염 발병 메커니즘에 대해 한층 더 이해할 수 있게 됐다”며 “이러한 유전변이는 류마티스관절염의 발병 예측과 진단에 활용돼 진일보한 류마티스관절염의 맞춤 치료가 가능할 것”이라고 했다.
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