30여 유전자 변이 검사 동시에 시행…암 예측ㆍ조기 표적치료 가능
주부 김모(51ㆍ여)씨는 건강검진에서 유방종괴(혹)가 발견돼 정밀검진 결과 유방암으로 확인됐다. 김씨 이모도 유방암 환자였고, 김씨 할머니는 난소암으로 돌아가셨다. 김씨의 여동생과 딸도 유전성암에 대한 유전자 패널검사를 한 결과, 3명 모두 유방암ㆍ난소암 원인 유전자인 ‘BRCA1 돌연변이’였다.
BRCA은 유방암 유전자(BReast CAncer gene)의 약자로, BRCA1과 BRCA2 등 두 개의 유전자가 있다. BRCA 유전자 자체는 암이나 종양으로 악화될 수 있는 손상된 DNA를 복구하는 유전자다. BRCA 유전자의 DNA가 손상돼 돌연변이가 되면 암을 막아줄 수 없어 암이 생기게 된다.
유방암과 난소암은 대부분 후천적으로 발생하지만 5~10% 정도는 부모에게서 물려받은 유전자에 의해 발생한다. 돌연변이 유전자를 가진 여성이 유방암에 걸릴 확률은 56~87%, 난소암은 27~44%에 이른다. BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이가 있으면 한국인은 70세 전에 유방암에 걸릴 확률이 66~72% 정도다. 난소암은 70세까지 16~44% 암에 걸릴 위험이 있다.
BRCA2 유전자 변이는 이밖에 췌장암 전립선암 담낭암 담도암 대장암 위암 등 다양한 암 발병의 위험도를 높인다. 특히, 부모 중 한 명이라도 BRCA 변이 유전자를 갖고 있다면 변이 유전자가 유전될 확률이 50%로 높아 본인이나 가족, 친척 중 유방암이나 난소암이 진단되거나 BRCA 변이가 발견되면 가족 모두 유전자 검사를 받아볼 필요가 있다.
최근 표준 치료 가이드라인에 따르면 유전성 유방암과 난소암 관련 유전자들로 BRCA 유전자 외에도 ATM, BARD1, CDH1, MSH2, NF1 등 수십 개의 유전자 변이가 관련 있는 것으로 알려졌다.
BRCA 등 유전자 변이 검사는 염기서열검사가 있지만 최근 30여 유전자 변이 검사를 동시에 할 수 있는 ‘차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing; NGS)’이 각광을 받고 있다. NGS검사는 적은 양의 검체(샘플)로 염기서열을 분석할 수 있다. 수십만 개의 반응을 동시에 진행해 유방암, 난소암 등의 유전성 암 발병 가능성을 진단한다.
김혜련 중앙대병원 진단검사의학과 교수는 “인간이 보유한 30억개의 염기서열과 3만~4만개의 유전자가 질병 진단, 예후, 치료에 영향을 미치고 있다”며 “하나의 질환에도 여러 유전자가 관련돼 있어 유전자 하나만으로 질환을 예측할 수 없는 경우가 많아 여러 유전자를 동시에 검사할 필요가 있다”고 했다.
유전성 유방암과 난소암의 유전자 검사 대상은 유방암이나 난소암 가족력이 있는 유방암 환자, 가족력 없이 40세 이전에 유방암에 진단된 경우, 가족력 없이 난소암으로 치료받은 적이 있는 경우, 양쪽 유방에 암이 발생한 경우, 남성 유방암 환자, 여러 장기에 암이 발생한 환자 등이다.
NGS 검사를 통한 BRCA 등 유전성암 유전자 변이 검사는 혈액에서 채취한 DNA를 이용해 시행한다. 변이된 염기 여부를 확인해 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이가 있으면 6개월 간격으로 유방검진과 매년 유방촬영, 초음파검사 등을 받아야 한다.
1년에 2회 정도 산부인과를 찾아 질초음파검사를 받고 전문의와 상담해 유방암 예방을 위해 타목시펜이나 랄록시펜을 복용하고 난소암 예방을 위해 피임약을 먹을 수 있다.
NGS 검사는 2017년부터 조건부 선별급여(50%)로 건강보험 혜택을 받아 환자의 본인부담률은 50%로 낮아져, 전국 52개 병원에서 위암 폐암 대장암 유방암 난소암 등 고형암 10종과 혈액암 6종에 대한 검사가 가능하다.
권대익 의학전문기자
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