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B형 부모에서 태어난 'AB형' 국내 첫 돌연변이 혈액형 발견
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B형 부모에서 태어난 'AB형' 국내 첫 돌연변이 혈액형 발견

입력
2015.10.20 16:43
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세계적으로 보고된 바 없는 새로운 유형의 시스-AB형 혈액형이 국내에서 발견됐다.

삼성서울병원 조덕 교수(진단검사의학과)ㆍ순천향의대 신희봉 교수 공동연구팀은 국내 29세 여성에서 이같은 형질을 처음으로 발견, 수혈의학 분야 국제학술지‘Transfusion Medicine’에 보고했다고 20일 밝혔다.

시스-AB형은 부모 중 어느 한쪽이 AB형일 경우에만 유전되는 특이 혈액형이다. ‘시스(cis)’는 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 뜻이다.

하지만 이번의 새로운 혈액형은 부모(양쪽 모두 정상 B형)에게 물려받은 게 아닌, 돌연변이로 생겨난 것이다. 일반적인 시스-AB형(cis-AB01)과 혈청학적 특징이 다른 새로운 유형(cis-AB09)이다. 이런 종류는 지금껏 세계적으로도 보고된 바 없다.

돌연변이 혈액형 보유 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원에서 검사 받는 도중 이같은 사실을 알게 된 것으로 전해졌다. 이 여성은 학술지 논문에 시스-AB(cis-AB09)형의 ‘시조(始祖)’로 이름을 올렸다.

시스-AB형은 국내에서 인구 1만 명당 3~4명꼴로 발견되고 있다. 시스-AB처럼 특이 혈액형은 ABO 등 일반적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 가족 간 불필요한 오해를 사는 경우도 있다. 또 수혈 시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈 받아야 하므로 주의해야 한다.

김치중 의학전문기자 cjkim@hankookilbo.com

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