희귀난치병 헌터증후군은 1917년 이 질병을 처음 발견한 캐나다 의사 헌터 이름을 따 명명됐다. 유럽에서는 14만~15만 명 중 한 명 꼴로 발생한다. 리소좀 효소인 이두로네이트 2-설파타제(IDS)라는 효소가 결핍되는 것이 특징이다.
세포 안 노폐물 배출을 담당하는 소(小)기관인 리소좀과 관련해 효소가 하나라도 문제가 생기면 세포 안에 노폐물이 쌓여 문제가 생긴다. 글리코사미노글리칸(GAG) 물질이 리소좀 내에서 분해되지 못하고 쌓여 생기는 것이 바로 헌터증후군이다.
이로 인해 얼굴 형태가 변하고 간과 지라가 커진다. 또한 뼈ㆍ관절 이상, 작은 키, 심장 기형, 심장 판막 질환과 함께 호흡기계, 청각, 시각 이상 등 온 몸에 증상이 생긴다. 심하면 진행성 학습장애와 이상행동, 운동기능 이상이 올 수 있다. 20세가 되기 전에 사망하기도 한다. 경증이라면 50~60대까지 생존하기도 한다.
2006년까지만 해도 치료는 리소좀 효소 결핍을 근본적으로 해결하기 보다 증상 완화에 초점이 맞춰져 있었다. 예컨대 편도선이 커져 숨 쉬기 어려우면 편도선을 작게 수술하거나, 청력 이상이 되면 보청기를 끼는 식이었다.
젠자임코리아의 ‘엘라프라제’(사진)가 2006년 7월 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 데 이어, 2007년 1월 유럽의약품평가기구(EMEA) 승인을 받자 비로소 맞춤 치료가 가능해졌다. 엘라프라제는 헌터증후군 치료제로는 최초이자 유일하게 미국ㆍ유럽 승인을 받아 57개국 3,370명의 환자 삶을 개선하고 있다.
엘라프라제는 현재 시판된 치료제 중, 3년(53주+2년)이라는 장기 임상시험 결과, 효과와 안전성을 입증했다. 이 임상을 통해 엘라프라제는 소변에서의 글리코사미노글리칸 수치를 상당히 줄이고, 6분간 걷는 거리와 폐활량을 상당히 개선했음을 알 수 있었다. 간 비대와 비장 비대 역시 엘라프라제 투여군에서 대조군에 비해 크게 줄었고 팔꿈치 운동능력도 향상됐다. 어린이 환자와 부모 모두 치료 시작 후 3년 뒤에도 전과 비교해 삶의 질이 매우 개선됐음을 입증했다.
권대익기자 dkwon@hk.co.kr
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