갓난아이가 고양이 울음소리를 낸다면 묘성증후군(캐츠크라이증후군)을 의심해보세요.
묘성증후군은 신생아 1만5,000~5만명 당 1명 꼴로 발생하는데 대부분 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이다. 사망률이 10%에 이를 정도로 아주 위험한 질환이다.
고양이 울음소리는 나이가 들면서 없어지기 때문에 제대로 진단되기 어렵다. 주요 증상으로는 출생 시 저체중, 얼굴이 둥글고, 작은 머리, 눈구석 주름, 작은 턱, 비정상적인 지문, 아래로 처진 눈꺼풀틈새, 아래로 향한 입가, 처진 귀, 근육긴장 저하, 사시, 빠는 힘 부족 등이다.
진단은 염색체 검사를 통해 5번 염색체 끝의 없어진 것을 확인하는 것이다. 염색체 검사에서 정상으로 나타나도 분자유전학적인 검사로 좀더 자세히 살펴보기도 한다. 부모가 염색체의 균형전위와 섞임증(모자이시즘)이 있다면 이 질환에 걸릴 위험이 높아지는 것으로 알려져 있다.
뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 예방하기는 어렵다. 따라서 갓난아기가 엄마젖을 빨고 삼키기 어려워하면 빨리 물리치료를 시작해야 한다. 정신운동지연과 같은 신경학적인 문제가 있으면 재활치료(물리치료, 언어치료 등)를 하는 것이 좋다.
아주대병원 유전질환전문센터 김현주 센터장은 "조기에 집중적인 특수교육을 통해 사회적 정신운동발달을 5~6세의 정상 어린이 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있다"고 말했다.
권대익 기자
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