자폐증 유발 변이유전자 발견

자폐증을 유발하는 것으로 추정되는 새로운 변이 유전자가 발견됐다.

과학자들이 자폐증에 걸린 자녀를 2명 이상 가진 1,200 가구를 대상으로 실시한 대규모 DNA 검색을 통해 자폐증을 걸릴 위험을 높이는 변이 유전자를 찾아냈다고 세계적 과학잡지 <네이처 제네틱스> 가 18일자 최신호에 발표했다.

5년간에 걸친 연구를 통해 자폐증의 원인으로 지목된 것은 염색체 11번의 유전자와 ‘뉴렉신 1’이라 불리는 단백질. 과학자들은 이들에 결함이 생겼을 때 자폐증에 걸릴 위험이 커진다는 것을 발견했다고 발표했다. 뉴렉신은 신경세포들이 서로 소통할 수 있게 해주는 유전자로, 자폐증 발병과 관련해 중대한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다. 연구에 참여한 옥스퍼드 대학의 자폐증 유전학 전문가 앤소니 모나코는 “자폐증의 10∼20%는 이 핵심 유전자들의 변이 탓일 수 있다”고 지적했다.

런던 세인트 토머스 병원의 의사들이 지난해 발표한 보고서에 따르면, 현재 영국에서는 9∼10세 어린이 중 1%가 자폐증 및 유사 질환을 앓고 있는 것으로 추정된다.

전 세계 19개국 50개 연구소에서 120명이 넘는 과학자들이 참여한 이 연구는‘자폐증 게놈 프로젝트’의 일환으로 실시됐다.

박선영기자