23쌍 인간 염색체 중 가장 많은 정보를 담고 있는 1번 염색체의 비밀이 풀렸다.
이로써 1990년 인간의 23쌍 염색체 비밀을 풀기 위해 미국 영국 일본 등 15개 나라가 시작한 인간 게놈 프로젝트의 최종 목표인 인간 게놈 유전자 지도, 이른바‘생명의 책’도 완성됐다.
과학저널 네이처 최신호(18일자)는 “영국ㆍ미국 과학자 150명이 10년에 걸쳐 매달린 끝에 1번 염색체 해독에 성공했다”며 “해독 정보는 6만 페이지에 달한다”고 전했다.
영국 생거연구소 사이먼 그리고리 박사 연구팀은 “1번 염색체는 3,141개 유전자로 구성돼 있으며 이 염색체의 유전자 결함으로 발생하는 병은 알츠하이머(노인성 치매) 파킨슨병 자폐증 암 정신지체증후군 등 350가지에 이른다”고 설명했다.
성 염색체를 포함한 23개 염색체 숫자는 가장 큰 것을 1번으로 해 순서대로 번호가 매겨졌다. 1번 염색체에는 인간 게놈의 염기쌍 30억개 가운데 8%에 해당하는 2억2,300만개가 들어있다.
게놈은 한 개체가 지닌 유전자 세트를 말하며 생명 현상을 유지하고 모든 형질이 발현하기 위해 필요한 하나의 단위를 뜻한다. 인간 게놈은 보통 염색체 22쌍과 성 염색체 1쌍 등 23쌍의 서로 다른 염색체로 이루어져 있는데, 1번 염색체는 다른 염색체 보다 유전자가 2배 이상 많고 길이도 가장 길다.
그리고리 박사는 “해독 과정서 지금까지 알려지지 않았던 유전자 1,000여개를 새로 밝혀냈다”며 “인간 염색체 해독이 완료된 만큼 앞으로 이를 이용한 질병 치료 및 예방에 주력할 것”이라고 말했다.
1번 염색체 해독 결과는 생거연구소 홈페이지(www.sanger.ac.uk/HGP/Chr1)에서 볼 수 있다.
김신영 기자 ddalgi@hk.co.kr
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