희귀질환인 뮤코다당체침착증(뮤코다당증ㆍMucopolysacharidosisㆍMPS) 가운데 제1형인 헐러증후군의 치료길이 열리게 됐다.미국 UCLA 의과학자인 에밀 카키스가 개발한 제1형 뮤코다당증인 헐러증후군의 치료제가 최근 UCLA병원에서 10명의 환자에게 실시한 임상시험에서 효과가 좋은 것으로 나타났다.
이에 따라 조만간 전세계 42명의 환자들에게 행해질 제2차 임상시험도 성공할 경우 미국식품의약국(FDA)으로부터 치료제로 정식 허가를 얻을 것으로 보인다.
1917년 헌터에 의해 처음 알려진 뮤코다당증은 세포의 구성요소인 리소좀 안에서 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코다당이 축적돼 나타나는 유전질환으로 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타난다. 미국의 경우 매년 출생아 가운데 40명 정도가 이 질환자이다.
뮤코다당증은 7가지로 분류되는데 대부분 출생 시에는 정상이나 생후 수개월부터 3~4세 사이에 증상이 나타나고 대개 10세 이전에 사망한다.
이 질환은 만성적으로 진행되면서, 여러 장기에 축적되고, 장기가 비대해지고, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등이 나타난다.
또한 청각이나 시각장애, 호흡기 장애, 심장기능 장애, 관절 이상 등도 자주 나타난다.
뮤코다당증의 제1형인 헐러증후군은 14만4,000명의 출생아 중 1명, 제2형인 헌터 증후군은 11만1,000명의 남아 출생아 중 1명, 제4형인 모르키오증후군은 30만 출생아 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정되고 있다.
외모의 이상이 뚜렷하지 않으면서 주로 정신지체나 행동장애 증세로 나타나게 되는 제3형 산필리포증후군에 대한 정확한 통계 수치는 없다.
일반적으로 서양에서는 제1형인 헐러증후군이 가장 많고, 이스라엘이나 일본, 한국의 경우는 제2형인 헌터증후군이 훨씬 더 많다.
세브란스병원 소아과 이진성 교수는 “뮤코다당증의 치료는 크게 골수이식, 효소 보충법, 유전자 치료 등이 있지만, 골수이식을 제외하고는 아직 개발 중이거나 연구 단계에 있다”며 “출산 전에 효소검사 등을 통해 예방하는 게 가장 중요하다”고 말했다.
한국에서는 뮤코다당증 환자들의 가족들이 인터넷 홈페이지(www.mps.or.kr)를 만들어 서로에게 힘이 되어 주고 있다.
권대익기자
dkwon@hk.co.kr
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