생로병사 비밀담은 '판도라상자' 열다게놈시대가 막을 올렸다. 26일 지난 10년간의 연구성과인 인간유전자 1차 초안(Working draft)이 발표됨으로써 인류는 우주개척과 물리학의 20세기에서 생명 탐구의 21세기로 전환을 맞았다.
생로병사의 비밀을 담은 유전자라는 암호가 세상의 빛을 보기 시작했다. 그러나 암호가 무엇을 말하는지는 이제부터 밝혀야 한다.
■밝혀진 것 / 1차 초안
이날 발표된 1차 초안이란 인간 DNA를 이루는 약 31억개 염기 중 일부 빈 고리가 있는 90%의 염기서열 정보를 말한다. 중요한 것은 90%의 염기가 단백질을 만드는 유전자의 99%를 포함한다는 점이다. 즉 유전자의 이름을 확인해 각 유전자의 기능을 분석할 수 있는 토대를 갖춘 셈이다.
유전자기능이 분석되고 어떤 결함이 어떤 질병을 일으키는지를 밝혀내는 일이 암 치매 당뇨 등 현대의 난치병을 극복하는 첫걸음이다.
발표된 1차 초안의 분석 정확도는 99.9% 즉 1,000개 염기마다 1개 오류가 있다. 미 국립보건원(NIH) 산하 국립인간게놈연구소는 유전자 초안정보를 지금처럼 국립생물정보센터(NCBI)의 유전자은행(Gen Bank)에 공개, 무상으로 이용토록 한다.
국립인간게놈연구소(NHGRI)는 2003년까지 빈 고리가 전혀 없는 완전한 인간게놈지도의 완성을 가장 중요한 목적으로 남겨두고 있다. 현재 완전해독 부분은 20% 정도다.
■어떻게 이용하나 / 향후과제
지금까지 게놈연구가 공공기금에 의한, 무상공개 연구였다면 앞으로는 유전자기능을 규명, 특허화하는 치열한 산업전으로 치닫게 된다. 서열을 밝히는 궁극적 목표가 난치병의 원인규명과 치료법 개발이기 때문이다.
일단 주요 암과 질병의 원인유전자를 찾아 조기진단에만 성공해도 생존율을 획기적으로 높일 수 있다. 그러나 궁극적인 유전자치료법 내지 치료제 개발은 최소 수십년은 걸릴 것으로 전문가들은 보고 있다.
따라서 각국 연구진과 제약회사 등은 유전자의 기능분석에 돌입했다. 유전자를 한꺼번에 심어놓은 DNA칩에 반응시켜 유전자의 기능을 신속하게 분석하는 방법과 유전자변형 쥐에 유전자를 일일이 넣어 검증하는 실험이 병행된다.
또한 인종 민족 등 유전적 근접성에 따라 질병의 발병 패턴이 다르기 때문에 각국별 특이 유전자를 분석하는 비교유전체학이 진행된다.
특히 개인간 유전적 차이를 나타내는 단일유전자변이(SNP)는 같은 질병이라도 환자에 따라 잘 듣고 듣지 않는 치료제를 선별 투여하는 맞춤의학의 토대. 그래서 세계 제약회사들이 지난해 SNP연구컨소시엄을 결성했을 정도로 초미의 관심사다.
■어떻게 연구돼 왔나
1990년 본격화한 인간게놈프로젝트는 아폴로우주선의 달착륙 이후 최대의 연구로 꼽힌다. 세계 16개국이 참여했고 총 예산 30억 달러(3조3,000억원)가 투입됐다. 그러나 게놈프로젝트는 불치병을 극복하고 생명을 연장하는 열쇠를 제공하는 등 인간의 삶의 질에 보다 직접적 영향을 끼친다는 점에서 막대한 돈이 드는 우주개척보다 훨씬 중요하다는 지적이다.
그래서 예산낭비라는 일각의 비판에도 불구하고 미국 정부는 게놈프로젝트에 대한 흔들리지 않는 지원을 보여주었다.
김희원기자
hee@hk.co.kr
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