*김재섭·임정빈교수 공동치매, 신경질환, 소아간질병 등을 일으키는 원인 유전자의 기능이 규명됐다.
과학기술원(KIAST) 김재섭(37·생물과학과)교수는 서울대 임정빈(52·생명과학부)교수와 공동으로 신경발달에 관련된 유전자 나치(notch)와 프린지(fringe)가 서로 결합하지 못할 경우 이러한 질병이 유발된다는 것을 밝혀, 영국 과학전문지 네이처지(11일자)에 게재했다.
나치 유전자는 개체의 발생에 관여하지 않는 부위가 없을 정도로 기능과 작동과정이 복잡하며 관련 질병도 많아 세계 학자들의 초미의 관심사였다. 김교수팀은 나치 돌연변이가 생겨 이 단백질이 프린지 단백질과 결합하지 못하면 신경세포들이 교란돼 질병을 일으키는 과정을 밝혀냈다.
김교수는 “지금까지 치매, 신경질환 등과 관련된 유전자들은 알려져 있지만 어떤 작동과정을 거쳐 질병을 유발하는 지는 처음 밝혀낸 것”이라며 “나치와 프린지의 기능은 질병 뿐 아니라 팔 다리 눈의 기형, 태아의 유산 등에 폭넓게 관련된다는 점에서 중요하다”고 말했다.
연구팀은 또 나치 단백질이 세포핵 속으로 들어가기 위해 단백질을 자르는 역할을 하는 감마세크리테이즈 단백질을 분리 추출함으로써 치료제 개발에 전기를 마련했다. 이번 연구는 과학기술부가 지원하는 창의적연구진흥사업의 일환으로 이루어졌다.
/김희원기자hee@hk.co.kr
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