◎서울대 암연 돌연변이 「BRCA1」 발견/환자의 10%차지… 가족 예방 길 열려유전성 유방암 및 난소암의 약 10%가 「BRCA1」이라는 돌연변이 유전자에 의해 발생하는 것으로 밝혀졌다.
서울대 암연구소 연구팀은 12일 『난소암 가족력이 있는 유방암 환자 Y모씨에게서 국내 최초로 돌연변이 유전자가 발견됐다』며 『전체 유전성 유방암및 난소암 환자의 약 10%에서 이 유전자가 암 발생에 관여하는 것으로 나타났다』고 밝혔다.
서울대 암연구소는 95년 한해동안 국내 8개병원의 협조를 얻어 유방암 및 난소암의 가족력이 있는 10명의 암환자를 대상으로 유전자(DNA) 염기서열을 분석한 결과 이중 1명의 환자에게서 「BRCA1」의 돌연변이를 발견했다.
BRCA1은 94년 미 유타대 스콜니크박사가 처음 발견한 유방암 원인유전자로 서구여성뿐 아니라 국내여성에서도 유전성 유방암의 발생원인이라는 사실이 처음 확인된 것이다. 이제까지 국내의학계는 가족력 조사를 통해 유방암 및 난소암 환자중 일부가 유전된다는 사실을 막연하게 추정해왔을 뿐 이를 증명해주는 유전자를 발견하지는 못했다.
서울대 암연구소 박재갑소장은 『국내 전체 유방암 및 난소암 환자의 약 10%가 유전성이며 유전성암중 약 10%가 BRCA1이라는 유전자에 의해 일어난다』고 말했다. 미국 및 유럽의 경우 전체 유전성 유방암 및 난소암 환자중 약 45%가 이 유전자로 인해 발생하는 것으로 알려졌다.
이번 유방암 원인유전자의 발견으로 유방암이나 난소암 환자를 둔 가족들은 간단한 혈액검사만으로 암을 예방할 수 있게 됐다. 유전자의 이상유무를 진단받아 돌연변이 유전자가 발견되면 정기검진을 통해 초기단계에서 암 발생 여부를 알아낼 수 있기 때문이다. 의학계에선 BRCA1을 지닌 유방암 및 난소암 환자의 자녀중 약 50%에서 유전자 돌연변이가 나타나며 이중 50%는 50세이전, 80%는 70세이전에 유방암이나 난소암에 걸리는 것으로 추정하고 있다.<고재학기자>
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