◎장봉린·박혜원·황정민박사팀/시신경위축 등 예방 길터서울대병원 장봉린(안과)교수와 서울시립보라매병원 박혜원(소아과) 황정민(안과)박사팀은 최근 시력을 상실시키는 질환인 「레베씨 유전성 시신경 병증」에 대한 유전학적 진단을 국내에서 처음으로 성공했다고 밝혔다. 그동안 국내에선 시신경 위축등 각종 유전성 안과질환에 대한 진단을 하지 못해 시력을 잃는 많은 안과질환이 방치상태에 있었다.
장교수팀은 『최근 보라매병원을 찾아온 13세 남아를 대상으로 레베씨 유전성 시신경 병증의 유전학적 진단을 해냈다』면서 『시력상실을 일으키는 주요질환으로 알려진 시신경 위축이나 시신경염 환자의 유전자 검사도 가능해질 것으로 보인다』고 밝혔다.
레베씨 병증은 인체내 세포에 에너지를 공급하는 미토콘드리아의 부분적인 변이로 인해 생기는 질환으로 어느 유전질환보다도 심각한 것으로 알려져 있다. 박박사는 『이 질환은 환자가 여자일 경우 자녀에게 1백% 유전된다』며 『담배와 알코올중독으로 인한 약시환자나 중추신경계 이상으로 오는 다발성 경화증 환자의 경우 유전학적 검사결과 레베씨 병증을 동반하는 것으로 나타나 특히 주의가 요망된다』고 말했다. 이 질환은 10∼20세에 주로 발생하나 유아나 70대 고령에서도 나타날 수 있으며 후대로 내려갈수록 유전자 변이율이 높아 레베씨 병증의 정도가 나타날 확률이 높아지는 것으로 알려져 있다.
박박사는 『유일한 해결책은 난자의 미토콘드리아 유전자(DNA)를 없애 유전 가능성을 차단시키는 것』이라고 말했다. 이 병을 가진 여성이 후세에 유전시키지 않으려면 자신의 난자를 사용하지 말고 정상적인 여자로부터 난자를 받아 체외수정(시험관아기 시술)을 하거나 정상여자의 난자중 핵DNA를 없애고 환자의 난자에서 세포질을 제거한 후 두 난자를 결합시켜 하나의 난자로 만든 후 체외수정이나 생식세포 난관내에 이식을 실시하는 방법을 선택할 수 있다.<송영주 기자>
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