감각신경성 난청의 일종인 청각신경병증을 일으키는 유전자를 국내 연구진이 발견해 치료에 활용할 수 있게 됐다. 게티이미지뱅크
청각신경병증을 일으키는 새로운 난청 유전자를 국내 연구팀이 발견해 난청 진단과 치료에 활용할 수 있을 것으로 기대된다.
최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀과 이창준 기초과학연구원(IBS) 단장 연구팀, 이은형 목포대 교수 연구팀, 중국 중난(中南)대와 미국 마이애미대 연구팀은 유전학 검사로 새로운 난청 유전자(TMEM43)를 규명하고, 병리학적 메커니즘을 세계 최초로 밝혀냈다.
연구팀은 진행성 청각신경병증을 앓고 있는 한국인과 중국인의 5대에 걸쳐 공통적으로 유전되는 TMEM43 돌연변이를 유전자 검사법으로 확인했다.
TMEM43 돌연변이는 달팽이관 지지세포에서 우성 열성으로 작용해 난청을 유도하는데, 부모 중 한쪽으로부터만 물려받아도 난청을 앓는다.
이런 병리학적 현상은 TMEM43 돌연변이 유전자를 주입한 생쥐 모델에서도 확인됐다. 나이가 들면서 달팽이관 지지세포가 커지는 정상 쥐와 달리 돌연변이 유전자를 주입한 쥐에서는 커지지 않았고, 이 지지세포에 생긴 TMEM43 돌연변이가 청각신경병증을 일으킨다는 사실을 밝혔다.
또 연구진은 달팽이관 지지세포에 존재하는 TMEM43 단백질이 간극 연접(세포와 세포 사이를 연결하는 단백질 복합체로 이루어진 연결 구조) 기능을 조절해 달팽이관 내 항상성 조절에 중요한 역할을 하고 있다는 사실을 발견했다.
TMEM43 단백질 이상이 달팽이관 내 세포 간의 이온 전달에 중요한 역할을 하는 간극 연접 기능의 이상을 가져와 청각신경병증을 일으킨다는 것을 규명한 것이다.
연구팀은 이를 바탕으로 3명의 환자를 대상으로 인공 와우(달팽이관)를 이식 수술한 결과, 수술 후 음성 분별 능력이 성공적으로 회복돼 해당 유전자 돌연변이에 의한 수술 결과를 예측할 수 있는 근거를 마련했다.
청각신경병증은 소리가 귀를 거쳐 뇌로 보내지는 과정에서 달팽이관이나 청신경의 어느 부위에 문제가 생겨 소리 탐지는 어느 정도 가능하지만 말소리 구별(어음 변별)이 잘되지 않는 난청의 한 형태다. 전체 감각신경성 난청(중이염 등에 의한 전음성 난청 제외) 가운데 10~15% 정도를 차지한다.
이런 난청 환자가 인공 와우 이식을 받으면 난청이 개선돼 전반적인 의사소통에 도움이 될 수 있다. 하지만 환자 개인마다 수술 후 호전 정도가 달라 적절한 맞춤형 치료가 필요하다.
특히 청각신경병증은 원인과 양상이 워낙 다양하고, 병변 위치에 따라 말소리 변별 회복 정도가 다르기에 치료 결과 예측에 어려움이 많다. 따라서 수술을 결정하기 전에 병변을 정확히 파악하는 것이 중요한데, 임상 검사만으로 병변을 정확히 파악하기는 힘들다.
최 교수는 “이번 연구는 새로운 난청 유전자를 세계 최초로 찾아냈다는 데 의미가 있고, 병리학적 메커니즘을 밝혀 난청 진단과 치료에 크게 기여할 수 있을 것”이라고 했다.
연구 결과는 국제 학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’에 실렸다.
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