난소암은 임신을 위한 난자를 보관하고 배란이 이뤄지는 난소에 발생하는 암이다. 여성 암 가운데 사망률 1위로 가장 치명적인 암이다.
난소암 환자는 2011년 1만2,669명에서 2019년 2만4,134명으로 지난 8년간 2배가량 증가했다(건강보험심사평가원). 최근 가임기인 20~30대 젊은 연령대의 발병률이 높아지고 있다.
난소암 사망률이 높은 이유는 특별한 자각 증상과 효과적인 선별 검사가 없어 환자의 3분의 2 이상이 3기 이상 진행된 상태로 발견되기 때문이다. 이렇듯 난소암은 조기 진단이 어렵고 예후가 매우 불량하다.
후천적 요인을 제외한 난소암의 20~30%가량은 부모로부터 물려받은 유전자에 의해 발생한다. 유전성 난소암의 원인 유전자는 매우 다양하다. 이 가운데 BRCA1/2 유전자가 90% 이상을 차지하는 주원인으로 알려져 있다.
BRCA1/2 유전자 돌연변이를 가진 여성은 일생 동안 난소암에 걸릴 확률이 27~44%로 높고, 유방암 발병률도 60~80% 높다. 남성에게도 유방암ㆍ췌장암ㆍ담낭암ㆍ담도암ㆍ위암ㆍ흑색종 등이 생길 위험이 높다.
권병수 경희대병원 산부인과 교수는 “BRCA1/2 유전자 돌연변이는 성별과 관계없이 부모 모두에게서 자녀에게 유전될 수 있으며, 부모 중 한 명이라도 BRCA1/2 돌연변이 유전자가 있다면 유전될 확률은 50%(상염색체 우성 유전 방식)”라고 했다.
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암ㆍ유방암으로 진단받은 환자 중 유전성 암 가능성이 높은 환자를 대상으로 진행되는데 건강보험 적용을 받는다. BRCA1/2 돌연변이가 발견된 난소암 환자는 신약 표적 치료제인 ‘PARP 억제제’를 사용하면 재발 위험을 70% 정도 낮출 수 있다.
권병수 교수는 “PARP 억제제는 앞으로 더욱 다양한 상태의 난소암 환자를 대상으로 치료 적용이 확대돼 난치성 난소암 생존율을 크게 올릴 수 있을 것”이라고 했다.
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암ㆍ유방암 환자 본인 외에도 BRCA1/2 돌연변이가 진단된 환자의 가족에게도 건강보험이 적용된다. 암이 발병하지 않았더라도 예방적 중재술로 암 발병 위험도를 낮출 수 있다.
예방적 중재술은 △집중적인 선별검사 △경구 피임약과 타목시펜 등을 이용한 화학예방 요법 △예방적 난소-난관절제술과 유방절제술 등이다.
권병수 교수는 “BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암 환자에서 표적 치료제에 의한 생존율 향상을 넘어, BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암의 고위험군을 적극적으로 찾아내 이들에 대한 유전 상담과 교육, 정기 검진, 예방적 치료로 난소암을 적극적으로 막는 선도적인 진료 모델이 제공될 것”이라고 했다.
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