‘헌팅턴병’ 신약 개발 위한 세포주 확립

차의과학대 송지환 교수, "신약 개발에 유용하게 활용"

헌팅턴병은 4번 염색체에 위치한 유전자 ‘헌팅틴(Huntingtin)’의 돌연변이로 발생한다. 게티이미지뱅크

차의과학대 의생명과학과 송지환 교수팀은 헌팅턴병을 유발하는 ‘돌연변이 인간 헌팅턴 유전자’를 보유한 쥐를 이용해 배아 전뇌로부터 신경줄기세포를 분리해 새로운 세포주를 확립했다.

헌팅턴병은 4번 염색체에 위치한 유전자 ‘헌팅틴(Huntingtin)’의 돌연변이로 발생하는 대표적인 신경 퇴행성 유전 질환이다. 상염색체 우성으로 50%의 확률로 자손에게 유전된다. 보통 35~44세에 발병해 15~20년 이내에 사망한다. 무도증(舞蹈症ㆍ몸이 자신의 의지와 관계없이 흐느적거리듯 움직이는 증상)과 우울증, 치매 등이 생긴다. 10만명 당 5~10명 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있지만, 현재 마땅한 치료제가 없는 실정이다.

새로운 세포주는 기존 헌팅턴병 환자에서 만들어진 유도만능줄기세포(iPS)를 신경세포로 분화시키는 경우보다 여러 강점을 가지고 있다. 먼저 헌틴텅병의 여러 병리학적 특성이 기존 방식보다 잘 발현된다.

기존 방식은 헌팅턴병의 병리학적 특성이 발현되기까지 8~10주 정도 걸리지만 송 교수가 개발한 세포주는 1~2주밖에 걸리지 않는다. 신약 스크리닝 등에 적용할 경우 개발 일정을 7~8주 단축할 수 있다.

송 교수는 “이번 연구로 기존 세포주보다 헌팅턴병의 병리학적 특성을 잘 나타낼 뿐만 아니라 발현 시간도 8배 이상 빠른 세포주를 만들 수 있어 신약 개발에 유용하게 활용될 수 있을 것”이라고 했다.

연구 결과는 줄기세포 분야 국제학술지인 ‘셀 프로리퍼레이션(Cell Proliferation)’ 9월호 온라인판에 게재됐다.

송지환 차의과학대 의생명과학과 교수

권대익 의학전문기자 dkwon@hankookilbo.com