실명을 일으키는 선천성 눈병을 유전자 교정으로 치료할 수 있다는 가능성이 제기됐다.

서울대병원과 바이오기업 툴젠 공동연구진은 선천성 망막질환 레버선천흑암시를 앓고 있는 실험용 생쥐에서 해당 질환을 일으키는 유전자 돌연변이를 교정하는 데 성공했다고 31일 밝혔다. 이 실험 결과는 미국 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시스’ 30일자에 소개됐다.

레버선천흑암시는 시각 기능과 관련된 유전자에 돌연변이가 생긴 영·유아와 소아에서 나타나는 질환으로, 망막의 신경세포층 두께가 얇아져 점차 실명에 이른다. 연구진에 따르면 시각장애 특수학교에 다니는 어린이의 10~18%가 이 병을 앓고 있다.

연구진은 이 병과 관계 있는 유전자(RPE65)에 돌연변이를 가진 생쥐의 망막 아래 공간에 툴젠이 보유한 유전자 교정 물질과 정상 RPE65 유전자를 넣은 벡터(유전물질을 세포로 전달하기 위한 실험 도구)를 주사했다. 그 결과 RPE65 유전자의 기능이 주로 나타나는 망막색소상피세포에서 잘못된 유전자를 바로잡는 메커니즘이 실행되면서 돌연변이가 교정됐다. 최신 유전자 분석 방법을 통해 이를 정밀하게 확인했다고 연구진은 설명했다.

유전자 돌연변이 교정과 함께 생쥐에선 정상 RPE65 유전자가 나타났고, 망막신경세포층의 두께도 회복됐다. 망막 검사에서도 시각 반응이 정상 생쥐의 20% 이상 수준으로 올라간 것을 연구진이 확인했다. 회복된 시각 반응은 주사 후 7개월 이상 유지됐다.

돌연변이를 바로잡는 유전자 교정은 분열하지 않는 세포에선 잘 일어나지 않는다고 알려져 있다. 눈은 세포분열이 잘 일어나지 않는 조직이라서 유전자 교정이 가능할 지에 대해 그 동안 과학자들도 확신하기 어려웠다.

송동우 툴젠 연구소장은 “동물의 망막색소상피에서도 유전자 돌연변이를 정확히 교정할 수 있다는 사실을 처음으로 규명했다”고 말했다. 김정훈 서울대병원 안과 교수는 “선천성 망막 질환 임상 치료제 개발의 발판이 될 것”이라고 기대하고 있다.

임소형 기자 precare@hankookilbo.com

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