‘진칩’ 등 유전자 분석법 비약적 발전
차세대염기서열분석법은 곧 보험 적용
유전자 분석기법 발달로 희귀난치성질환 진단ㆍ치료에 빛이 비치고 있다. 희귀난치성 질환은 환자가 2만 명이 되지 않는 질환으로, 국내에만 70여 만 명(건강보험심사평가원, 2015)이 고통 받고 있다. 세계적으로 희귀난치성질환은 7,000여 종이다.
유전성 난청(선천성 난청의 50% 차지)은 GJB2ㆍSLC26A4 등 유전자 분석법으로 조기 발견해 치료할 수 있게 됐다. 한성희 서울의과학연구소(SCL) 전문의는 “유전성 난청 원인의 40%정도인 GJB2 유전자와 20%정도인 SLC26A4 돌연변이 유전자를 검사하면 유전성 난청을 알아낼 수 있다”고 했다.
유전자 분석법은 또한 루게릭병으로 많이 오진되는 근막동통증후군(케네디증후군ㆍ근막조직의 염증이나 근육세포 내 칼슘 농도가 너무 높아져 생기는 만성 통증)이나 치매와 함께 증상이 나타나는 헌팅턴병(유전자 CAG 반복서열이 비정상적으로 늘어나 무도증ㆍ정신증세ㆍ치매 등이 나타나는 질환), 척수성근위축증(척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점점 위축되는 신경근육계 유전질환) 등도 조기 진단할 수 있다.
특히 차세대염기서열분석(NGS) 기반한 유전자 분석법은 조만간 건강보험을 적용 받고, 유전자 빅데이터에 기반한 의료서비스도 건강보험이 될 것으로 보인다.
2005년 도입된 NGS는 ‘차세대 시퀸싱’이라고 한다. 시퀸싱이란 생명체 유전정보인 DNA서열을 설계도를 읽어내듯 분석하는 것이다. DNA 유전정보는 4종류 염기(아데닌(A) 티아민(T) 구아닌(G) 시토신(C))의 배열 순서에 정해진다. NGS 기술을 통해 DNA 분자가 이어진 유전자 집합체인 유전체 정보를 빨리 읽어낼 수 있다.
한 전문의는 “NGS 유전자 분석법뿐만 아니라 앞으로 많은 유전자를 동시에 검사하는 진칩 기술(Genechip technology)이 도입되면 희귀난치성질환자에게 큰 도움이 될 것”이라고 했다.
권대익 의학전문기자
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