한국인에게 희귀ㆍ유전질환을 일으키는 유전자 돌연변이가 최소한 1,654개 확인된 것으로 나타났다. 이를 일목요연하게 찾아볼 수 있는 데이터베이스가 구축됐다.
국립보건연구원은 2일 한국인 돌연변이 데이터베이스(kmd.cdc.go.kr)에서 한국인의 희귀ㆍ유전질환 수 475건, 돌연변이 수 1,654건, 희귀ㆍ유전질환 환자수 4,143명의 정보를 확인할 수 있다고 밝혔다. 연구원 관계자는 “실제 한국인 유전자 돌연변이는 1,654개보다 많을 것으로 추정되며, 앞으로 새로운 돌연변이 정보를 계속 추가할 예정”이라고 밝혔다.
2009년부터 개발된 데이터베이스는 NF1 유전자 변이로 인한 신경섬유종증처럼 유전적 돌연변이가 주원인인 질병만을 대상으로 구축됐다. 연구원 관계자는 “찾기 힘든 유전자 돌연변이 정보를 데이터베이스망에 망라해 임상의나 연구자가 쉽게 검색할 수 있다”고 말했다.
관련 논문은 유전질환 관련 저명학술지인 ‘휴먼 뮤테이션(Human Mutation)’ 4월호에 ‘이달의 주목할 만한 논문’으로 게재됐다.
이진희기자 river@hk.co.kr
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