서울대 의대 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)가 한국인 남녀의 유전체(게놈)를 가장 정확한 수준으로 해독해냈다. 서 교수팀이 수행한 30대 남성(AK1) 게놈의 해독 결과는 '네이처' 9일자 온라인판에 게재되며, 20대 여성(AK2)의 게놈 해독 결과는 12월 논문으로 제출할 예정이다. 특히 서 교수는 지난해 12월 가천의대ㆍ생명공학연구원 공동연구팀이 한국인 게놈을 최초로 해독한 데 대해 폄하하고 있어 앞으로 공방도 예상된다.
서 교수는 8일 기자간담회에서 "북방계 아시아인의 유전체를 최고 수준의 정밀도로 해독함으로써 유럽, 아프리카, 남방계 아시아인에 이어 인류를 구성하는 4개 주요 인종의 게놈 정보를 완성했다는 의미가 있다"고 설명했다. 지금까지 해독된 개인 게놈은 익명의 아프리카인, 백인인 제임스 왓슨과 크레이그 벤터, 남방계 아시아인에 속하는 중국인 양후안밍, 그리고 한국인인 김성진 가천의대 이길여암당뇨연구원 원장이다.
서 교수는 김성진 박사팀의 게놈 해독에 대해 "발표가 개탄스러울 정도의 부정확한 데이터"라고 비판했다. 통상 인간 유전체를 해독할 때는 전체 30억개 염기쌍을 36개 염기쌍 길이로 잘게 나눈 뒤 30차례 반복 분석함으로써 전체 서열을 완성하는데, 김 박사팀은 평균 7.8회의 반복분석만 실행했다는 것이다. 서 교수팀은 "30억쌍으로 이뤄진 전체 게놈 중 원하는 부위의 염기서열을 선택적으로 분석할 수 있는 박테리아인공염색체(BAC) 클론을 이용함으로써 기존 분석방법의 불확실성을 크게 줄였다"며 "이미 알려진 단일염기다형성(SNP)과 비교한 결과 99.94%가 일치했다"고 말했다.
이번 연구성과는 일련의 염기서열이 통째로 반복되거나 삭제되는 유전체단위반복변이(CNV)를 고해상도로 분석한 점도 의미있다. CNV는 인류 진화에서 최근 일어난 변이로 그 중요성이 부각되고 있다. 이번에 확인된 SNP는 73만개, 이와 관련된 유전자는 5,000개로 서 교수는 "고혈압 당뇨 녹내장 천식 결핵 등 질환과 관련된 변이들이 포함돼 있다"고 설명했다. 서 교수는 "연내 300억원을 들여 10명의 한국인 게놈을 해독하고 2018년까지 100명을 해독해 개인별 맞춤치료에 적용하는 '아시아 100 게놈 프로젝트'를 실행하겠다"고 밝혔다.
김희원 기자
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