류마티스 관절염을 일으키는 유전자가 한국인과 서양인이 서로 다른 것으로 나타났다.
한양대병원 류마티스내과 배상철ㆍ이혜순 교수팀은 미국 파인스타인 의학연구소, 국립보건원(NIH) 연구팀과 함께 한국인 류마티스 관절염 환자 1,128명과 정상인 1,022명을 대상으로 유전자 변이 조사를 한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다.
전 세계 인구의 1%에게서 나타나는 이 질환의 원인은 정확히 밝혀지지 않았지만 유전 요인이 60% 정도를 차지하고 흡연 등 환경 요인이 복합 작용하는 것으로 추정된다.
연구팀은 서양인에게 류마티스 관절염, 제1형 당뇨병, 루푸스(홍반성 낭창) 등을 일으키는 것으로 알려진 'PTPN22'의 유전자 변이가 한국인에게서는 류마티스 관절염에 영향을 주지 않는 것을 유전자 변이 검사로 확인했다. 한국사람에게는 정상인에게서도 PTPN22의 유전자 변이가 나타난 것.
또 연구팀은 서양인의 유력한 류마티스 관절염 후보 유전자로 알려진 다른 5개 유전자(CD40, CCL21, TRAF1-C5, IL2/21, TNFAIP3) 변이를 추가 조사한 결과, 한국인에게서는 류머티즘 관절염 위험 유전인자가 아닌 것으로 나타났다.
반면, 'PADI4'라는 유전자는 한국인에게는 류마티스 관절염 환자에게서만 나타나는 원인 유전자이지만 서양인은 정상인에서도 나타났다. 이번 연구결과는 류머티스 분야 권위지인 '관절염ㆍ류머티즘(Arthritis & Rheumatism)' 2월호에 게재됐다.
권대익 기자
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