남녀의 성을 결정하는 성염색체(XY) 중 X염색체가 완전 해독됐다.
미국 영국 독일 공동연구팀은 과학전문지 ‘네이처’ 최신호(17일자)에서 "X염색체에는 전체 인간 게놈 중 4%에 해당하는 1,098개의 유전자가 있다는 것을 확인했으며 이 염색체가 유전 형질과 질병과의 관계에 있어서 인간 게놈 중 가장 특이한 유전자들을 지니고 있음을 밝혀냈다"고 말했다.
인간의 몸에는 개인의 특성을 결정하는 유전자가 든 염색체 23쌍이 있는데 이 중 한 쌍만이 남녀의 성을 구분하는 성염색체다. X염색체가 2개 결합하면 여성, X염색체와 Y염색체가 합치면 남성이 된다.
연구팀은 X염색체의 해독으로 남자와 여자의 생물학적 차이의 근본 이유를 이해하는 발판이 마련됐으며, 지금까지 밝혀진 3,199가지 유전 질환 중 X염색체 이상과 관련된 것으로 보이는 307가지 유전 질환의 치료법을 개발하는 데 도움이 될 것이라고 밝혔다. 연구팀은 또 X염색체 두 개 중 하나는 활동을 하지 않는 것으로 여겨왔지만 일부가 활동하는 유전자인 것으로 확인됐다며 성호르몬과 관계가 없는 남녀 차이를 설명해 주는 것인지 모른다고 설명했다.
색맹 자폐증 혈우병 같은 유전질환은 X염색체의 유전자 변이로 발생하지만 주로 남자들에게만 나타나는 이유는 남성은 하나뿐인 X염색체에 결함이 발생했을 때 이를 보완해 줄 염색체가 없기 때문이라고 연구팀은 지적했다.
Y염색체는 진화과정에서 퇴화, X염색체보다 훨씬 적은 78개의 유전자를 가진 것으로 알려져 있다.
이번 연구에는 영국 생어연구소, 미국 베일러의대·워싱턴대 게놈연구소, 독일 막스 플랑크 분자유전학연구소가 참여했다.
런던·파리 외신=종합
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