국내 연구진이 ‘천의 얼굴을 가진 질병’으로 불리는 루푸스(홍반성 낭창)의 발병 메커니즘을 유전자 차원에서 규명, 루푸스 질환의 진단 및 치료 가능성을 열었다.한양대 의대 류마티스내과 배상철(사진) 교수와 생명공학기업인 ㈜SNP제네틱스(대표 신형두)는 5일 “지난 3년 동안 국내 루푸스 환자 350여명을 대상으로 유전자 분석작업을 벌인 끝에 루푸스 질환의 발생에 관여하는 유전자 변이(DNASE1)를 발견했다”고 밝혔다.
이번 연구에서는 인체 내에 들어있는 DNASE1 유전자의 244번째 염기서열에 변이가 있을 경우 루푸스가 발병하고 그에 따른 임상증상도 나타나는 것으로 확인됐다.
루푸스는 피부와 관절, 혈액, 신장 등 각 기관과 조직에 만성적인 염증을 일으키는 자가 면역질환으로 붉은 반점과 짓무름 증상이 생긴다고 해서 홍반성 낭창으로 불리며 환자의 80%가 15~45세의 가임기 여성이다.
배 교수는 “이번 연구결과를 응용하면 루푸스의 유전적 진단은 물론 개인별 유전적 차이를 이용한 치료법 개발도 가능할 것”이라고 말했다.
이번 연구결과는 저명 국제학술지인 ‘인간분자유전학지’ 15일자에 게재된다.
권대익 기자 dkwon@hk.co.kr
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