[Neo Health] 프레이더-윌리증후군 진단 쉬워진다

[Neo Health] 프레이더-윌리증후군 진단 쉬워진다

1999/01/11(월) 18:03

삼성서울병원 소아과 진동규교수팀은 최근 저신장과 비만, 학습장애등을 유발하는 프레이더-윌리증후군을 간편하고 정확하게 진단할 수 있는 분자유전학적 검사법을 개발했다.

혈액을 2.5㏄ 정도 채취, DNA를 추출한 뒤 프레이더-윌리증후군을 나타내는 특수한 염기서열이 있는지 조사하는 방법이다. 프레이더-윌리증후군은 유전적 요인이 작용하는 것으로 추정될 뿐 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았다. 신생아 1만명당 1명꼴로 발생한다.

분자유전학적 검사법은 검사기간이 4~5일로 짧은 반면 정확도는 99%나 된다. 기존 진단법은 검사에 약 3주일이 소요되며 정확도가 60~70%에 불과하다.

진교수는 『자녀가 또래보다 작거나 비만해 병원에 가더라도 기존 방법으로는 정확한 진단이 어려워 치료시기를 놓치는 경우가 많았다』고 말했다. /고재학기자

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