국내 연구진이 발견한 ‘삼돌이’ 유전자가 자폐증 유발인자로 밝혀졌다.
김철희 충남대 생물과학과 교수와 신희섭 기초과학연구원(IBS) 인지및사회성연구단장 등이 참여한 공동연구팀은 “삼돌이 유전자에 이상이 생길 경우 감정 조절을 제대로 못 하고, 자폐증을 앓게 되는 것으로 나타났다”고 31일 밝혔다. 해당 논문은 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 16일 자에 게재됐다.
삼돌이 유전자는 연구진이 2006년 발견한 유전자다. 삼돌이란 한국식 명칭은 감정조절과 관련해 세 번째로 찾은 유전자란 뜻을 담아 지었다. 삼돌이 유전자는 뇌의 감정을 조절하는 신경조절물질(사이토카인 단백질)을 만든다.
연구진은 삼돌이 유전자 발현이 억제돼 충분한 양의 사이토카인 단백질을 만들지 못한 물고기를 새로운 수조에 넣었더니 밑바닥에 움츠리고만 있는 등 이상행동을 보이는 것을 확인했다. 김 교수는 “시간이 지나면 새로운 환경에 적응하는데, 삼돌이 유전자에 이상이 생긴 물고기ㆍ쥐 등 동물들은 전혀 그렇지 않았다”고 설명했다.
또한 정신분열ㆍ지적장애ㆍ자폐증ㆍ간질 등 정신질환 환자 3만2,000여명의 유전정보도 검토했다. 그 결과 자폐증을 앓는 환자들이 공통으로 삼돌이 유전자에 이상이 있는 사실을 발견했다. 자폐증은 소아 때부터 진행하는 정신질환이다. 사회적 소통에 어려움을 겪는 일련의 장애를 총칭한다. 자폐증의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용할 것으로 생각돼왔다. 그러나 최신 연구에선 유전자에 이상이 생긴 경우가 83%나 됐다. 그중에서도 뇌의 감정조절에 관여하는 유전자가 자폐증에 큰 영향을 미치는 것으로 학계에선 보고 있다.
김 교수는 “삼돌이 유전자의 이상 여부를 살펴 자폐증ㆍ우울증 발발 가능성을 판단하는 유전자 검사나, 사이토카인 단백질을 충분히 공급하는 신경계 신약개발에 이번 연구가 활용될 것으로 기대된다”고 설명했다.
변태섭기자 libertas@hankookilbo.com
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