한미 공동연구팀 쾌거
한미 공동 연구팀이 인간 배아에서 유전성 난치병을 일으키는 돌연변이 유전자를 유전자가위로 교정하는 실험에 성공했다. 이 기술이 실용화되면 인공수정 단계에서 유전자를 교정해 자녀가 유전성 질환을 앓지 않도록 예방할 수 있게 된다. 혈우병 같은 유전성 난치병을 정복할 수 있는 혁신적인 기술로 기대를 모으고 있지만, 외모와 키 등을 조작해 ‘맞춤형 아기’를 탄생시키는 데 사용될 수도 있어 윤리적 논란도 거세질 전망이다.
3일 과학기술정보통신부에 따르면 김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단장 팀은 미국 오리건보건과학대(OHSU)의 슈크라트 미탈리포프 교수팀 등과 함께 인간 배아에서 비후성심근증의 원인인 유전자 돌연변이를 크리스퍼 유전자가위로 교정하는 데 성공했다. 연구 결과는 2일(현지시간) 영국에서 발간된 국제학술지 ‘네이처’ 최신호에 실렸다. 유전자가위는 유전자의 원하는 부위만 정확히 잘라내고 붙이는 교정 기법을 말하는데 3세대 유전자가위로 꼽히는 크리스퍼 유전자가위는 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 절단효소인 크리스퍼로 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고 다른 염기서열로 교체할 수도 있다.
비후성 심근증은 좌심실벽이 두꺼워지는 유전성 심장질환으로 500명 당 1명 정도가 앓는데 부모 중 한 명이 환자이면 자녀에게 50%의 확률로 유전된다. 심부전 증상이 나타나 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나다.
연구진은 비후성 심근증을 발생시키는 MYBPC3 유전자에 변이가 있는 환자의 정자와 크리스퍼 유전자가위를 정상인의 난자에 넣는 방식으로 실험을 진행했다. 그 결과 유전자가위가 수정란의 돌연변이 유전자를 인식해 해당 부분을 잘라낸 뒤 수정란이 스스로 이 부분을 정상 유전자로 복구했다.
국내 생명윤리법은 인간배아 연구를 엄격하게 제한하고 있어 이번 실험은 미국 연구팀이 수행했다. 한국 연구팀은 실험에 사용할 유전자가위를 제작해 제공하고, 실험 후 DNA에 대한 분석을 통해 오작동 여부를 분석했다.
논문의 공동교신저자 5명 중 한 명인 김진수 단장은 “이번 연구는 돌연변이를 갖고 있는 인간 배아에서 유전자가위의 효과와 정확성을 입증했다는 데 큰 의미가 있다”며 “혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 같은 희귀질환을 앓는 수백만 환자에게 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대한다”고 밝혔다.
고경석 기자 kave@hankookilbo.com
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