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[태블릿+] 임신부 혈액만으로 기형아 미리 알아내는 ‘하모니 검사’

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[태블릿+] 임신부 혈액만으로 기형아 미리 알아내는 ‘하모니 검사’

입력
2019.06.24 18:00
23면
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임신부의 혈액만으로 태아의 염색체 이상 여부를 알아낼 수 있다. 로슈진단 제공
임신부의 혈액만으로 태아의 염색체 이상 여부를 알아낼 수 있다. 로슈진단 제공

신생아 가운데 35세 이상 고령 임신으로 태어난 아기가 26.4%나 된다(2017년 통계청). 산모가 고령이면 난자 염색체가 돌연변이돼 다운증후군처럼 염색체 이상인 아이가 태어날 가능성이 높아진다. 따라서 고령 임신을 하면 산전 기형아 검사가 필수적이다.

염색체 이상 위험도가 높으면 융모막검사나 양수검사로 태아의 기형 여부를 알아낸다. 이들 검사는 임신부 자궁을 주삿바늘로 통과하거나 태반 조직을 채취해야 하는 침습적인 검사다. 그러다 보니 임신부는 침습 감염이나 합병증을 우려할 수 밖에 없다.

게다가 위양성률(문제가 없는 데도 문제 있는 것으로 잘못 나타난 비율)도 높아 부정확해 더 불안할 수 밖에 없다. 다운증후군을 알아내기 위한 목투명대 검사는 73~82%의 검출률과 5~8%의 위양성률을, 쿼드 검사는 75~85%의 검출률과 2~4%의 위양성률을 보인다. 쿼드 검사로 100명을 검사했을 때 15~25명은 염색체 이상이 있는데도 정상 판정할 수 있고, 2~4명은 정상이어도 고위험군으로 분류될 수 있다.

이 같은 기존 검사의 한계를 보완해 개발된 것이 비침습적 산전 기형아 검사인 NIPT 검사다. 엄마 혈액만으로 태아 DNA를 추출해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등을 알아낸다. 임신 초기(10주차)부터 시행할 수 있고, 임신부에게 별다른 위험을 초래하지 않는다.

특히 NIPT 검사는 상대적으로 정확도가 높고, 특히 다운증후군에 위양성률이 낮아 융모막 융모검사나 양수검사 같은 유산 위험성이 높은 침습적 검사를 덜하게 만든다. 조기 진통, 태아 손실 등 합병증 위험도 낮다. 다만 확진 검사가 아니어서 결과가 양성이라면 확진을 위해 양수검사나 융모막검사를 해야 한다.

NIPT 검사의 하나인 로슈진단의 ‘하모니(Harmony) 검사’는 세계 최고 의학저널(NEJM)에서 높은 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 낮은 위양성률을 보였다. 하모니 검사로 염색체 질환과 관련 있는 13, 18, 21번 염색체만을 표적 검사할 수 있다. 원하는 엄마 혈액 속 염색체만 집중 분석해 빠르고 정확하게 결과를 알 수 있다. 2016년까지 100개국 100만 임신부에게 사용됐다.

권대익 의학전문기자

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